Ребенок с диагнозом Spina Bifida: каковы прогнозы?
Spina bifida — одно из заболеваний, приводящих к двигательным нарушениям — порок развития позвоночника, который нередко сочетается с пороками развития спинного мозга, нервных корешков, а также дисплазией внутренних органов. Это редкое заболевание, которое встречается у двух-трех из 10 тысяч рожденных детей (что в 10 раз реже, чем всем известная патология, как ДЦП, например, но тем не менее, это около 1500-2000 детей ежегодно!).
Всем известно, что лучшее лечение — это профилактика. Выявлению факторов риска и поиску возможных способов Spina Bifida посвящено не одно исследование.
Точные причины дефектов нервной трубки неизвестны. Роль могут сыграть много разных факторов, включая генетику, питание и факторы окружающей среды.
По данным ряда исследований стало известно, что прием достаточного количества фолиевой кислоты может в значительной степени снизить риск формирования дефекта нервной трубки.
Дети, рожденные с этим пороком, имеют сохранный интеллект, они могут и должны быть полноценными членами общества. Важно понимать, что данное заболевание ассоциировано с рядом других патологий, таких как, гидроцефалия (избыточное скопление жидкости в голове), синдром Арнольда-Киари (опущение миндаликов мозжечка – структуры, отвечающей за координацию движений), сколиоз (искривление позвоночника), косолапость, а также урологические проблемы (например, недержание мочи). И вот, прочитав весь этот список проблем, может показаться, что разве можно с этим справиться? Какое качество жизни может быть с таким ворохом проблем? А если мы скажем, что вы можете встретить на улице такого человека и даже не будете ни о чем подозревать? В настоящее время развитие медицины и накопленный опыт позволяют в значительной степени улучшить качество жизни людей с диагнозом Spina Bifida. Более того, на сегодня есть возможность снизить степень инвалидизации в три раза, благодаря проведению внутриутробных операций. Эти операции проводятся в мире с 80-гг прошлого века и вот в начале 2000-х ученые задались вопросом: стоит ли игра свеч? Так в 2002 году началось крупное мультицентровое исследование (the MOMS – management of myelomeningocele study), которое показало высокою эффективность данных операций. Недавно был опубликован 10-летний катамнез, где четко прослеживается положительная динамика и явные преимущества по сравнению с детьми, прооперированными после рождения.
Сейчас в России внутриутробные операции бесплатно проводят в государственном Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова и частном госпитале «Лапино», входящем в Группу компаний «Мать и дитя».
В настоящее время в России проведено более 50 таких операций. И благодаря широкому освещению темы, все больше пациенток обращается на консультацию. Здесь важно вовремя выявить проблему, т.к. есть небольшое временное окно, позволяющее выполнить операцию внутриутробно, поэтому, чем больше мы будем об этом говорить, писать, тем большему количеству детей мы сможем помочь.
Операцию проводят с 22-й по 26-ю неделю, чтобы к этому моменту ребенок был максимально жизнеспособным, а спинной мозг не пострадал.
И это здорово, что у врачей есть такая поддержка со стороны родителей пациентов – имеется ввиду благотворительный фонд «Спина Бифида», которые оказывают психологическую, юридическую, финансовую поддержку семьям, а также навигационную, направляя к специалистам. Это позволяет обретать почву под ногами, когда не знаешь, куда бежать, т.к. операция – это лишь начало пути и у нас у всех одна задача — обеспечить как можно более плавное и беспрепятсвенное движение по направлению в большую жизнь.
Благотворительный фонд «Спина бифида» оказывает помощь детям и взрослым с врожденными нарушениями спинного мозга. Фонд помогаем семьям, приютам и интернатам, где растут такие дети, а также медицинским учреждениям, где они лечатся. Подопечные фонда – дети и взрослые с врожденной спинномозговой грыжей.
Детям и взрослым с диагнозом Spina Bifida нужна всесторонняя поддержка в течение всей жизни. Это обследования, лечение, реабилитация, специальные коляски и ортезы, тренировки в бассейне и поездки в летние лагеря.
Одна из задач фонда, рассказать мамам, что с такими детьми можно жить нормальной, обычной жизнью. Мама может работать, не забывать о своих увлечениях. Ребенок может посещать детский сад, школу, иметь друзей.
На сегодняшний день в фонде действует несколько программ:
- Фонд оказывает адресную помощь детям от 0 до 18 лет с диагнозом Spina Bifida, проживающим на территории России. Под адресной помощью понимается покупка технических средств реабилитации, оплата медикаментов, медицинских обследований и медицинских услуг, билетов на самолет/поезд от дома до больницы и обратно.
- Домашние посещения и консультации детей со Spina Bifida физическими терапевтами и эрготерапевтами. Фонд занимается организацией и развитием домашнего визитирования и реабилитации детей с последствиями Spina Bifida в разных регионах России. В рамках домашнего визитирования специалисты регулярно (1–2 раза в месяц) посещают семью подопечного, вошедшего в программу.
- Программа нейроурологической помощи включает в себя оценку урологического состояния подопечных, проведение комплексного обследования и составление маршрутного листа. Дети с диагнозом Spina Bifida почти всегда имеют нарушения работы почек и мочеиспускательной системы. Несвоевременное оказание помощи может привести не только к тяжелейшим осложнениям в виде нарушения функции почек, но и к реальной угрозе жизни ребенка. Фонд организует полное урологическое обследование и сопровождение детей.
- Социально – правовое сопровождение в обеспечении семьи всем необходимым от государства. Проект включает помощь семьям в оформлении программы реабилитации и абилитации, помощь в получении средств реабилитации, помощь в получении лекарств и медицинских услуг, контроль за получение пособий и льгот, помощь в организации доступной среды в школах и детских садах.
- Содействие в устройстве детей со SB из детских домов в семью.
Программа направлена на всестороннюю помощь в поиске семьи для ребенка, а также обеспечением детей Spina Bifida в детских домах необходимыми медицинскими обследованиями, лечением и техническими средствами реабилитации.
В рамках программы обучения физических терапевтов и эрготерапевтов фонд занимается организацией программ обучения физических терапевтов и эрготерапевтов из разных регионов России передовым методикам реабилитации детей со Spina Bifida.
Сегодня у фонда более 500 подопечных, кроме того – дети со Spina Bifida, которые находятся в детских домах.
